Osteoartropatía hipertrófica primaria y queratodermia palmoplantar: a propósito de un caso / Primary hypertrophic osteoarthropathy and palmoplantar keratoderma: a case report

La acropaquia es un trastorno que puede presentarse en forma aislada o formar parte del síndrome de osteoartropatía hipertrófica, entidad caracterizada por periostosis, dolor articular y acropaquia. Cuando este síndrome es causado por una mutación genética específica, se denomina osteoartropatía hipertrófica primaria. Este raro desorden hereditario se asocia, además, a alteraciones dermatológicas típicas, como hiperseborrea, acné, engrosamiento de pliegues faciales, entre otras. Una asociación rara vez descrita es la queratodermia palmoplantar. Se presenta el caso de una mujer de 46 años con osteoartropatía hipertrófica primaria asociada a queratodermia palmoplantar que asistió a la unidad de dermatología del Hospital Gustavo Fricke, Viña del Mar, Chile.

Clubbing is a disorder that can be an isolated finding or be part of the hypertrophic osteoarthropathy syndrome, an entity characterized by periostosis, joint pain and clubbing. When this syndrome is caused by a specific genetic mutation, it is called primary hypertrophic osteoarthropathy. This rare hereditary disorder is also associated with typical dermatological findings, such as hyperseborrhea, acne and facial feature coarsening. An association rarely described is palmoplantar keratoderma. We present the case of a 46-year-old woman with primary hypertrophic osteoarthropathy and palmoplantar keratoderma who came to the dermatology unit of Gustavo Fricke Hospital, Viña del Mar, Chile.

Paquidermoperiostosis / Paquidermoperiostosis

La paquidermoperiostosis es una rara enfermedad que clínicamente se caracteriza por presentar acropaquias y engrosamiento de manos y pies además de un engrosamiento de los pliegues de la piel de la cara. La paquidermoperiostosis pertenece al grupo de la osteoartropatía Hipertrófica. Presentamos el caso de un paciente nacido y residente en el oriente, que acudió a la consulta externa del Hospital Vozandes Quito, y hacemos una revisión de la osteoartropatía hipertrófica.

Síndrome de Touraine Solente Goulé Paquidermoperiostosis primaria: breve revisión y reporte del primer caso en Costa Rica / Syndrome of Tourine Solente Goulé Pachydermoperiostosis primary: brief revision and reports of the first case in Costa Rica

La paquidermoperiostosis es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por un engrosamiento de la piel en el cuero cabelludo, frente y párpados, también ocurre en la piel de manos y pies, con un engrosamiento concomitante de las estructuras óseas de las extremidades. El crecimiento acral hace sospechar acromegalia. Su presentación puede ser idiopática, con inicio en la adolescencia y estabilización en la tercera y cuarta década, es de origen genético, de transmisión autosómico dominante y penetranica variable, o secundaria a enfermedades tumorales, principalmente pulmonares o intratorácicas de inicio en la cuarta y quinta décadas de la vida. El tratamiento para sus dos variedades es quirúrgico, ya sea reconstructivo tratándose de la primaria, con mejoría estética; o excisional en el caso de la secundaria, con regresión total o parcial a la normalidad. Se presenta el primer caso conocido en el ámbito de la medicina costarricense, a fin de dar a conocer esta patología al cuerpo científico y facilitar la detección de otros posibles casos. Esta es una enfermedad poco frecuente en el mundo y hasta ahora desconocida en nuestro país.

The disease known as pachydermoperiostosis is of rare occurrence and is characterized by thickening of the skin folds on the forehead and eyelids and in the extremities. It is also accompanied by a gross thickening of the underlying the bony structures of hands and feet, raising the diagnostic possibility of acromegaly. It has two presentations, idiopathic, which is transmitted in an autosomic and dominant fashion with variability in its penetrance and starts in the teen years and halts progression in the third and fourth decades of life, the secondary type starts in the fourth and fifth decade and its secondary to a pulmonary or intrathoracic tumoral lesion. Treatment consists in either reconstructive surgery for the primary type, with cosmetic acceptable results and surgical excision in the secondary type with partial or complete regression of the disease. We present to our knowledge what is the first reported case in Costa Rica with the purpose of informing the scientific body in our country of the existence of the disease and to help detect any other possible cases.

Osteoartropatia hipertrófica associada a polipose colônica esquistossomótica / Hypertrophic osteoarthropathy associated with schistosomal colonic polyposis

A possibilidade de que doenças parasitárias intestinais ocasionem manifestações reumáticas está documentada por relatos de casos referentes a giardíase, teníase, amebíase e estrongilodíase. Também a esquistossomose parece poder associar-se a manifestações reumáticas. Descrevemos caso de paciente com forma pseudotumoral de esquistossomose mansônica, caracterizada por polipose colônica, que desenvolveu quadro de osteoartropatia hipertrófica. A inexistência de alterações pulmonares neste caso sugere que a osteoartropatia tenha sido secundária às alterações intestinais. Outro aspecto interessante foi a presença de anticorpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA).

Paquidermoperiostose / Pachydermoperiostosis

Paquidermoperiostose é uma síndrome caracterizada por baqueteamento dos dedos, neoformaçao perióstea em extremidades de ossos longos, além de espessamento, enrugamento e oleosidade da pele da face e couro cabeludo. Os autores descrevem um novo caso e abordam aspecto históricos, clínicos e histopatológicos da moléstia.

Osteoartopatia hipertrófica pulmonar e mesotelioma pleural maligno / Pulmonary hypertrophic osteoarthropathy and malignant pleural mesothelioma

Apresenta-se um caso raro de osteoartropatia hipertrófica secundária a um mesotelioma pleural maligno difuso tipo misto, com diagnóstico clínico-radiológico inicial de abscesso pulmonar, em uma jovem de 17 anos de idade